Klinische Genetik

Auf der Grundlage der Kranken- und Familiengeschichte über mehrere Generationen werden Patienten und Angehörige auf äußere Merkmale sorgfältig untersucht. Um eine Diagnose stellen zu können, werden ebenso gezielte genetische Untersuchungen, Laboranalysen und die bildgebende Diagnostik eingesetzt. Wenn feststeht, welche Erkrankung vorliegt, wird mit den Patienten undFamilienangehörigen ausführlich über die medizinische und persönliche Bedeutung dieser Erkrankung gesprochen. Dabei wird auch über die weitere Diagnostik, vorsorgende und therapeutische Maßnahmen und Förderungen für die Patienten informiert. Die Betreuung erfolgt meist über einen längeren Zeitraum, da sich genetisch bedingte Erkrankungen im Verlauf von mehreren Jahren in ihrer Ausprägung verändern können.